ДНК-диагностика женского бесплодия
Генетические нарушения у женщин могут проявляться привычным невынашиванием беременности, а также в виде таких распространенных синдромов, как синдром поликистозных яичников и синдром преждевременного истощения яичников.
Как правило, ДНК-диагностика при женском бесплодии неясного генеза – это анализ факторов предрасположенности к тромбофилиям. Но генетических причин данных состояний гораздо больше.
Именно поэтому лаборатория Genetico проводит комплексное обследование, которое включает в себя исследование мутаций / полиморфизмов в 32 генах:
- диагностика мутаций в гене LHB, ассоциированных с нарушением синтеза лютеинизирующего гормона, который отвечает за имплантацию оплодотворенной яйцеклетки и способствует сохранению беременности;
- анализ генов: RAMP1, FTO, TBC1D4, SERPINA12, T H A D A , D E N N D 1A, L H CGR, F S H R , E S R 1, ADAMTS19, BMP15, BRSK1, AR. Полиморфизмы в этих генах ассоциированы с повышенным риском развития синдромов поликистозных яичников и преждевременного истощения яичников, а также, помогают подобрать дозу препаратов при ЭКО;
- исследование генов MTHFR, MTR, MTRR мутации в которых отвечают за формирование пороков развития или хромосомных заболеваний у плода;
- анализ генов: A G T, N O S 3, H R G , F5, F2, SERPINE1(PAI1), FGB, F7, F13A1, ITGB3, F11, F12, GP6, SERPINC1, GP1BA, CYP4V2. Мутации в данных генах ассоциированы с повышенным риском тромбообразования и различных осложнений во время беременности (например, гестозов).
Панель «Женская фертильность» включает в себя два вида исследования:
- анализ мутаций / полиморфизмов в 32 генах (ПЦР-анализ с использованием TaqMan проб и чипов Fluidigm);
- анализ 35 генов, мутации в которых вызывают женское бесплодие (расширенный анализ, позволяющий получить данные о наличии или отсутствии мутаций по всем генам, входящим в исследование, методом NGS).
Показания:
- В случае самопроизвольного прерывания беременности были более 2-х раз подряд.
- При бесплодии неясного генеза.
- При нескольких неудачных попытках ЭКО.
